Autismo

COSA SONO L’AUTISMO E I DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO

La Diagnosi di Autismo viene solitamente formulata facendo riferimento alle due principali classificazioni internazionali dei disturbi mentali:

  • Il DSMDiagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali).
  • L’ICD International Classification of Diseases (Classificazione Internazionale dei Disturbi e delle Malattie) dell’OMS – Organizzazione Mondiale della Sanità (Ballerini, 2013; Vivanti, 2014).

Fino alla penultima edizione del DSM le due classificazioni coincidevano sostanzialmente nei criteri diagnostici per l’autismo, mentre con il DMS-V (APA, 2013), la nuova edizione del DSM pubblicata nel maggio del 2013, sono stati introdotti numerosi cambiamenti, per cui i criteri diagnostici per l’autismo ora si differenziano in maniera consistente rispetto a quelli dell’ultima versione dell’ICD, l’ICD-10 (WHO, 1994).

Differenze del DSM 5 rispetto al DSM-IV.

La prima sostanziale differenza tra le due edizioni del DSM è che nel DSM-IV (APA, 2000) si parlava di “Disturbi Pervasivi dello Sviluppo” che si distinguevano in: disturbo autistico, disturbo di Asperger, disturbo disintegrativo della fanciullezza (o disturbo di Heller), disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato e sindrome di Rett. Ora con il DSM 5 questi sottotipi sono stati riuniti in un’unica categoria denominata “Disturbi dello Spettro Autistico” (ASD – Autism Spectrum Disorders), ad eccezione della sindrome di Rett che è stata posta tra i disturbi neurologici. Il DSM 5 introduce inoltre il “disturbo della comunicazione sociale”, le cui caratteristiche diagnostiche si sovrappongono parzialmente con i disturbi dello spettro autistico, poiché la diagnosi di disturbo della comunicazione sociale richiede la presenza di una “menomazione del linguaggio pragmatico” e di una menomazione “nell’uso sociale della comunicazione verbale e non-verbale”; tuttavia la presenza di interessi rigidi e ripetitivi è un criterio di esclusione per questa diagnosi ed un criterio essenziale per la diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Un’altra novità introdotta è la necessità di indicare la gravità della sintomatologia del disturbo dello spettro autistico su una scala di tre punti.
L’unificazione dei diversi disturbi pervasivi dello sviluppo in un’unica categoria è la conseguenza di studi scientifici che hanno dimostrato come la distinzione in sottotipi diagnostici non sia coerente nel tempo e come le differenze nelle abilità sociali e cognitive dei sottogruppi si caratterizzino meglio in termini di un continuum. Inoltre è stato rilevato che la diagnosi dei diversi sottotipi di disturbi pervasivi dello sviluppo è molto variabile tra i diversi centri diagnostici ed è più spesso associata a severità, livello linguistico o QI, piuttosto che alle caratteristiche specifiche dei diversi disturbi (Aggio, 2012).
Un’altra novità introdotta dal nuovo manuale dei criteri diagnostici è il raggruppamento dei sintomi in due categorie rispetto alle tre precedenti; più in particolare, nel DSM-IV si parlava di:

  • menomazione della reciprocità sociale;
  • menomazione del linguaggio/comunicazione;
  • repertori ristretti e ripetitivi di interessi/attività.

Ognuna di queste tre categorie comprendeva quattro sintomi; per effettuare una diagnosi di “disturbo pervasivo dello sviluppo” era necessario fossero presenti almeno sei sintomi, di cui almeno due nella prima categoria (menomazione della reciprocità sociale) e almeno uno per ciascuna delle altre due categorie.
Con il DSM 5 le categorie di sintomi vengono ridotte a due:

  • Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale (che comprende sia le difficoltà sociali che quelle di comunicazione);
  • Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive.

La diagnosi di “disturbo dello spettro autistico” richiede la presenza di almeno tre sintomi nella categoria dei “deficit della comunicazione sociale” e di almeno due in quella dei “comportamenti ripetitivi” (Muggeo, 2012).
Importanti novità introdotte sono l’eliminazione del “ritardo/menomazione del linguaggio” fra i sintomi necessari alla diagnosi e l’introduzione della “sensibilità insolita agli stimoli sensoriali” come sintomatologia compresa tra i “comportamenti ripetitivi”.
Ancora, mentre nel DSM-IV si parlava di esordio entro i 36 mesi di età, ora si parla più
genericamente di un esordio nella prima infanzia. Infine, se il bambino presenta sintomi aggiuntivi sufficienti a rientrare nei criteri diagnostici di un altro disturbo, secondo il DSM 5 è possibile assegnare una doppia diagnosi, cosa che non era possibile con il DSM-IV.
Una delle principali conseguenze dell’introduzione del DSM 5 dimostrata dagli studi effettuati successivamente alla sua pubblicazione, è la diminuzione della percentuale di persone diagnosticate con ASD, cosa che naturalmente ha suscitato numerose perplessità e dibattiti all’interno della comunità scientifica e fra i pazienti e le loro famiglie (Nardocci, 2014).

Criteri diagnostici del DSM 5 per l’autismo

Secondo il DSM 5 il Disturbo dello Spettro Autistico deve soddisfare i criteri A, B, C e D:
A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell´interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo e manifestato da tutti e tre i seguenti punti:
1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva che va da un approccio sociale anormale e insuccesso nella normale conversazione (botta e risposta) attraverso una ridotta condivisione di interessi, emozioni, percezione mentale e reazione fino alla totale mancanza di iniziativa nell´interazione sociale.
2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l´interazione sociale, da una scarsa integrazione della comunicazione verbale e non verbale, attraverso anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell´uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità.
3. Deficit nella creazione e mantenimento di relazioni appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver); che vanno da difficoltà nell’adattare il comportamento ai diversi contesti sociali attraverso difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e nel fare amicizie fino all’apparente assenza di interesse per le persone.
B. Pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi come manifestato da almeno due dei seguenti punti:
1. Linguaggio, movimenti o uso di oggetti stereotipati o ripetitivi, come semplici stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, o frasi idiosincratiche.
2. Eccessiva fedeltà alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati o eccessiva riluttanza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti.
3. Interessi altamente ristretti e fissati, anormali in intensità o argomenti: forte attaccamento o interesse per oggetti insoliti, interessi eccessivamente persistenti o circostanziati.
4. Iper o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell´ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o
consistenze specifiche, eccessivo annusare o toccare gli oggetti, attrazione per luci o oggetti roteanti.
C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finché le esigenze sociali non oltrepassano il limite delle capacità).
D. L´insieme dei sintomi deve limitare e compromettere il funzionamento quotidiano.
I tre livelli di gravità:
Livello 3: Richiede supporto molto sostanziale
– Comunicazione sociale: i gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano una grave difficoltà nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell´interazione sociale e minima risposta all´iniziativa altrui.
– Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotti; è molto difficile distogliere il soggetto dal suo focus di interesse, e se ciò avviene egli ritorna rapidamente ad esso.
Livello 2: Richiede supporto sostanziale
– Comunicazione sociale: Deficit marcati nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, l´impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nell´interazione sociale e ridotta o anormale risposta all´iniziativa degli altri.
– Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere evidenti per l´osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l´attenzione.
Livello 1: Richiede supporto
– Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha difficoltà a iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia un ridotto interesse nell´interazione sociale.
– Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: rituali e comportamenti ripetitivi causano un´interferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli.

Bibliografia e sitografia
Aggio, F. (2012). Inquadramento psicopatologico dei comportamenti dirompenti associati ai Disturbi dello Spettro Autistico e diagnosi differenziale con i comportamenti problema.
American Psychiatric Association (2000). Diagnostic and statistical manual of mental disorders – fourth edition – Text Revision. APA, Washington.
American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders – fifth edition. APA, Washington.
Ballerini, L. (2013). I CRITERI DIAGNOSTICI PER L’AUTISMO – 1943-2013: 70 anni di confusione. Contributo al 1° simposio – PRIMA RAPPRESENTANZA E PSICOPATOLOGIA. LA PSICOPATOLOGIA PRECOCE, 16 novembre 2013.
Muggeo, M. (2012). VERSO IL DSM-5: IL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO.
Nardocci, F. (2014). I Disturbi dello Spettro Autistico: evoluzioni per la classificazione. Relazione svolta al convegno DISABILITÀ INTELLETTIVE E DELLO SVILUPPO QUADRO DIAGNOSTICO E INTERVENTI EFFICACI, Milano 10 Marzo 2014.
Vivanti, D. (2014). L’INPS e la diagnosi di autismo: doverosi approfondimenti.
World Health Organization (1994). ICD-10, Classification of mental and behavioural disorders. Churchill Livingstone, London.

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